Prestigieuze prijs voor onderzoek naar zeldzame ziekten
toegekend aan Miikka Vikkula

5/12/2018

De Prijs Generet voor medisch onderzoek op het gebied van zeldzame ziekten is toegekend aan Prof. Miikka Vikkula van het de Duve Instituut, UCLouvain. Hij ontving de prijs op 6 december uit handen van H.K.H. Prinses Astrid voor zijn werk aan vasculaire anomalieën.

De Prijs Generet is een prestigieuze prijs op het gebied van zeldzame ziekten, die dit jaar voor de eerste keer wordt uitgereikt. De prijs van € 500.000 is bestemd voor een vooraanstaande onderzoeker in België, wiens werk zich richt op een beter begrip van de ziekteprocessen en op het vertalen van dergelijke kennis naar een betere kwaliteit van leven voor de patiënten. Het bedrag zal worden verhoogd naar € 1.000.000 bij een positief tussentijds voortgangsverslag. 

Met deze prijs wil het Fonds Generet een krachtige impuls geven aan het onderzoek naar zeldzame ziekten in België en de invloed van België als internationaal onderzoekscentrum naar zeldzame ziekten vergroten.

Prof. Vikkula werkt aan vasculaire anomalieën (angiomen). Dit zijn relatief zeldzame laesies die bestaan uit misvormde bloedvaten. De laesies kunnen overal in het lichaam voorkomen, van de huid tot in verschillende organen. Ze veroorzaken chronische pijn, huidverzweringen en -bloedingen, spierzwakte of andere stoornissen, bijvoorbeeld in een ledemaat. De enige beschikbare behandelingen zijn lasertherapie, sclerotherapie en chirurgie. In veel gevallen zijn deze behandelingen echter niet effectief en soms zelfs onmogelijk, of treedt hergroei op. De onderzoeksgroep van Prof. Vikkula heeft tot doel nieuwe behandelingen te ontwikkelen die patiënten een hogere kwaliteit van leven geven en tegelijkertijd de last van hun behandelingen verminderen.

Belangrijk voor het onderzoek van de groep is de unieke biobank met honderden weefselmonsters die zijn verzameld van patiënten tijdens chirurgische behandelingen. In het project dat wordt gesteund door de Prijs Generet, zullen de onderzoekers deze monsters bestuderen met behulp van de nieuwste technieken voor whole genome sequencing en bioinformatische analyses, met als doel om nieuwe gemuteerde genen die vasculaire anomalieën veroorzaken te identificeren. Ze zullen ook proberen om in weefselsecties de cellen te lokaliseren die de mutaties bevatten. In een volgende stap zal de groep de mechanismen karakteriseren die - als gevolg van de genetische mutaties - tot vasculaire anomalieën leiden.

De bestaande genetische gegevens suggereren dat veel mutaties en aangetaste cellulaire componenten in vasculaire anomalieën ook betrokken zijn bij verschillende kankers. Daarom is het uiteindelijke doel van het project om preklinische studies uit te voeren door moleculen te testen die recent zijn ontwikkeld voor de behandeling van kanker. Een dergelijke repositioneringsaanpak kan leiden tot de snelle implementatie van de resultaten in patiëntenzorg, zoals de groep heeft aangetoond voor het gebruik van rapamycine om veneuze misvormingen te behandelen.

MEER INFORMATIE OVER MIIKKA VIKKULA'S GROEP :